科普知识 | 髓系肿瘤易感人群，哪些人应该做二代测序

孟桐妃

建议必须做二代测序的人，主要包括以下几类：所有初诊的髓系肿瘤患者（如MDS、MPN）：
通过血液或骨髓样本进行体细胞NGS检测，以明确基因突变谱，指导治疗和预后判断。

临床上高度怀疑遗传背景的患者指：
1、发病年龄轻（如小于50岁）。
2、有肿瘤家族史（尤其是一级亲属有血液肿瘤或实体瘤）。
3、有特殊体征（如口腔黏膜色素沉着、先天性角化不良、肺纤维化、不明原因肝脾肿大等）。
4、有特定染色体异常（如-7/del(7q)、-5/del(5q)、复杂核型等）。
5、体细胞NGS结果提示可能存在胚系突变的患者：比如在肿瘤样本中检测到TP53、RUNX1、GATA2、DDX41、CEBPA、ETV6、ANKRD26等基因的突变，且突变丰度接近50%或100%，提示可能不是后天获得，而是先天遗传的。
6、需要明确遗传诊断的疑似患者：
如果初步筛查（端粒长度、染色体断裂试验等）有阳性发现，或者临床特征高度怀疑但初步筛查阴性，需要用干净DNA（来自皮肤成纤维细胞或缓解期血样）进行胚系NGS测序，以寻找致病基因。

作者：

天津市海河医院血液科主任 胡耐博教授