基因和骨穿报告求分析

丁以昌

周教授，您好，我家孩子在2026年元旦期间在安徽儿童医院确诊为免疫性血小板减少，附件一是2026年1月6日在安徽儿童医院做的骨穿报告，附件二（9张照片）是2026年3月23日在南京儿童医院做的基因分析报告，孩子母亲父亲和姥爷姥姥爷爷奶奶等身体一直均正常。同时，血小板特异性和组织相关融性(HLA)抗体检测(凝集法)([组套]血小板抗体筛查)为阴性。目前，我们治疗方案是血小板低（20左右）或出血症状明显就输小剂量丙球，平时中医调理身体。
请周教授帮忙看下，孩子血小板减少是不是基因问题引起的？另，目前治疗方案是否妥当？谢谢，谢谢您！

晴天☀️

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丁以昌

谢谢您

周泽平

目前的基因检查结果是不确定，不是明确的致病突变。如果丙球治疗有效，在经济条件许可的情况下，是可以的。但是如果过于频繁，就不合适了。

丁以昌

谢谢，谢谢周教授！请问下，关于基因方面，我们还需要进一步检查吗？另，孩子体重23KG，大概间隔20天左右，我们输一次10g的丙球，最近三次都是输丙球当天血小板在23左右，身上也有指甲大小的出血斑块，输之后的第二天血小板基本都在50多，输之后的三到五天出血斑块消失。之后，我们都是在和喝中药调理，并观察。请帮我们看下，谢谢，谢谢您！

周泽平

目前基因方面暂时不需要做进一步的排查，除非未来出现不典型的线索再说。目前孩子体重轻的情况下用丙球处理是可以接受的。但是未来体重增长以后就不一定合适了。还是可以考虑短期的激素，不适用的话可以考虑TPO-RA类药物

丁以昌

周教授，您好！4月30日孩子的血小板是16，我们当天输了10克丙球，到5月22日孩子身上皮肤都正常，5月25日、5月26日孩子大便前面成形后面稀，同时身上也有出血点和淤块，5月27日检查，孩子血小板6，反应蛋白稍高，凝血时间比刚生病时快很多，5月27日当天孩子再次输了10克丙球。同时，最近两个半月，我们一直在河南中医药大学第一附属医院翟文生主任那里坚持用中药调理。请问一下，目前我们治疗方案是否要调整？还是怎么去做？谢谢，谢谢您！