《骨髓增生异常肿瘤中国指南（2026版）》vs2019版：七大核心变化

孟桐妃

《骨髓增生异常肿瘤中国指南（2026版）》 vs 2019版：七大核心变化全解读
—— 转自 山东中医药大学附属医院血液病科 微信公众号文章

2026年3月，中华医学会血液学分会正式发布了《骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）》。这是时隔7年后，我国MDS诊疗领域最重要的一次指南更新。从疾病命名到分型标准，从预后评估到治疗方案，本次更新带来了七大核心变化。本文将为您一一解读。

一
疾病更名
从“综合征”到“肿瘤”

2019版：骨髓增生异常综合征（Myelodysplastic Syndromes，MDS）
2026版：骨髓增生异常肿瘤（Myelodysplastic Neoplasms，MDS）
变化解读：
这一更名绝非文字游戏，而是反映了医学界对疾病本质认识的深化。2019版将其视为一组“症状的集合”，而2026版明确其为起源于造血干细胞的恶性克隆性肿瘤。这一改变有助于：
· 医生和患者更准确地认识疾病的恶性本质
· 推动更积极的抗肿瘤治疗策略
· 与国际最新疾病分类（WHO第五版）接轨

二
分型体系
从“形态学为主”到“遗传学为核心”

2019版分型（WHO第四版）：
以形态学病态造血系列为主要依据：
· MDS伴单系病态造血（MDS-SLD）
· MDS伴多系病态造血（MDS-MLD）
· MDS伴环状铁粒幼细胞（MDS-RS）
· MDS伴原始细胞增多（MDS-EB）
· MDS伴孤立5q-（MDS-5q-）
2026版分型（WHO第五版）：

变化要点总结：
1. 首次将遗传学异常作为分型第一层级：SF3B1突变、TP53双等位基因失活可独立分型
2. 简化形态学分型：不再区分单系/多系病态造血，统一归为MDS-LB
3. 新增三个亚型：MDS-h（低增生性）、MDS-f（伴纤维化）、MDS-biTP53
4. 强调TP53的重要性：双等位基因失活作为独立高危亚型

三
诊断标准
更精准、更包容

主要标准对比：


辅助标准（新增！）：
对于符合必要条件但未达主要标准的患者，满足≥2条可诊断为“疑似MDS”：
1. 骨髓活检支持MDS
2. 流式细胞术检出MDS相关表型异常
3. 基因测序检出MDS相关突变

变化要点：
· 诊断门槛降低：环状铁粒幼细胞5%-14%的患者，只要伴有SF3B1突变，即可诊断
· 疑似诊断机制建立：避免漏诊早期或不典型MDS
· 分子诊断地位提升：基因突变可作为辅助诊断依据

四
预后分层
从IPSS-R到IPSS-M

2019版：IPSS-R（修订国际预后积分系统）
包含5个临床参数：细胞遗传学、骨髓原始细胞、血红蛋白、血小板、中性粒细胞
2026版：推荐IPSS-M（分子国际预后评分系统）

IPSS-M的核心创新：
在IPSS-R基础上，整合了31个基因的突变信息：
16个（17种突变）主要效应基因，包括TP53多重打击、FLT3、SF3B1、RUNX1等；15个其他基因，包括BCOR、IDH1、STAG2、WT1等

IPSS-M的优势：
· 预测精度显著优于IPSS-R
· 可在线计算（https://mds-risk-model.com）
· 中国患者特点：在＞60岁患者中预测效力更强

危险分层对应关系：



变化要点：
· 从临床参数到分子整合：基因突变正式进入预后模型
· 分层更精细：由5层扩展为6层
· 预测更精准：尤其对高危患者识别能力更强

五
较低危组治疗
罗特西普成为一线选择

2019版较低危组治疗：
· 促红细胞生成素（EPO）为核心
· 来那度胺用于del(5q)
· 免疫抑制治疗用于特定人群
· 去甲基化药物用于部分患者

2026版较低危组治疗：
1. 罗特西普（Luspatercept）
适用人群：
· 首选：环状铁粒幼细胞≥15%，或≥5%+SF3B1突变的较低危MDS贫血
· 我国已批准：用于治疗极低危、低危和中危骨髓增生异常综合征引起的贫血且需要定期输注红细胞的成人患者。
用法用量：
· 起始：1.0mg/kg，每3周一次
· 可逐步加量至1.33mg/kg、1.75mg/kg
地位变化：
· 2019版：尚未上市
· 2026版：SF3B1突变亚型的首选治疗
2. 来那度胺应用细化
新增警示：以下情况不建议使用来那度胺：
· 骨髓原始细胞＞5%
· 合并复杂核型或-7
· 较高危组MDS
· 合并TP53突变
新增小剂量方案：
· 无输血依赖的低危del(5q)患者：5mg/d小剂量有效
3. 其他新增方案
ATRA+EPO+十一酸睾酮，用于低危MDS贫血
TPO-RA，用于严重血小板减少

六
较高危组治疗
“联合/靶向治疗”

01 去甲基化药物（HMA）
去甲基化药物（HMA）：依然是基石，但联合治疗成趋势
· 2019版：推荐阿扎胞苷（AZA）或地西他滨（DAC）单药治疗。
  · AZA：75 mg·m⁻²·d⁻¹ × 7d，皮下注射，28天/周期。
  · DAC：20 mg·m⁻²·d⁻¹ × 5d，静脉输注，28天/周期。
· 2026版：维持HMA的基础地位，但强调联合治疗和疗效评估。
    · AZA联合ATRA：国内研究显示，DAC联合ATRA可提高总有效率及无进展生存率。
    · AZA联合维奈克拉：尽管III期研究未显著改善OS，但在部分难治患者中仍有探索价值。
  · 疗效评估节点：
    · AZA：至少6个疗程后评价（90%有效患者在6疗程内起效）。
    · DAC：至少4个疗程后评价。

02 分子靶向治疗：从“概念”到“临床”
· 2019版：对靶向治疗仅简要提及，无具体方案。
· 2026版：
  · BCL-2抑制剂（维奈克拉）：
    · 用法：维奈克拉 400 mg 每日1次 × 14d，联合 AZA 75 mg·m⁻²·d⁻¹ × 7d，每28天一疗程。
    · 数据：Ib期临床试验显示，CR率 29.9%，中位OS 26个月。
    · 注意：需警惕≥3级的骨髓抑制（中性粒细胞减少、血小板减少）。
  · IDH1抑制剂（艾伏尼布）：
    · 适用人群：约4%的MDS患者存在IDH1突变。
    · 用法：主要用于复发难治MDS，可与去甲基化药物联合。
    · 数据：CR+PR率 38.9%，中位OS 35.7个月，71.4%的患者脱离红细胞输注依赖。
    · 不良反应：疲劳、低钠血症、骨髓抑制。

03 异基因造血干细胞移植（allo-HSCT）：门槛降低，时机前移
· 2019版：移植适应证为年龄 < 65岁的较高危组患者。
· 2026版：
  · 年龄放宽至 < 75岁，但需结合HCT-CI评分（0-2分）、KPS评分（≥80%）及衰弱指数（FI < 0.3） 综合评估。
  · 强调尽早移植：对于IPSS-M或IPSS-R评分为高危/极高危的患者，不应为追求桥接治疗的完全缓解而延误移植时机。
  · 新增胚系突变检测建议：
     · 检测指征：确诊年龄 < 50岁、合并其他肿瘤、疑似家族性肿瘤综合征的患者，应对供者及受者进行胚系突变检测（如DDX41、CEBPA、RUNX1等），以优化供者选择。
  · 桥接治疗争议：若骨髓原始细胞 ≥ 10%，是否进行桥接治疗（HMA/化疗/靶向）仍存争议，但若桥接后原始细胞仍 > 5%，不应耽误移植。

七
疗效评估
从IWG 2006到IWG 2023

IWG 2006 vs IWG 2023 核心变化


2023版新标准的意义：
· 更贴近临床实践：血象恢复标准更现实
· 更精细：对输血依赖进行分层评估
· 更严谨：剔除未经证实的中间终点

八
总结

七大核心变化速览表


结语：七年之变，MDS诊疗进入精准医学新时代
从2019到2026，MDS诊疗完成了从“综合征”到“肿瘤”的认知升级，从“形态学分型”到“遗传学分型”的体系重构，从“临床预后”到“分子预后”的精准跨越，从“传统治疗”到“靶向治疗”的药物革新。
这七大变化，共同标志着MDS诊疗正式进入精准医学新时代。对于每一位MDS患者而言，这意味着更准确的诊断、更合理的分层、更有效的治疗和更好的生存预后。



（本文基于《骨髓增生异常肿瘤诊断与治疗中国指南（2026年版）》与《骨髓增生异常综合征中国诊断与治疗指南（2019年版）》对比撰写，供临床参考。具体诊疗请遵循最新指南并结合患者个体情况。）