科普知识 | 骨髓增殖性肿瘤相关基因突变与临床特征及预后关联研究

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科普知识 | 骨髓增殖性肿瘤相关基因突变与临床特征及预后关联研究

审核：天津市海河医院 胡耐博教授


研究发现，骨髓增殖性肿瘤不同基因突变类型与临床特征及预后存在密切联系：
1、真性红细胞增多症（真红）相关发现：
真红JAK2exon12突变与jak2v617f突变相比，患者白细胞水平和红细胞水平更低，但生存情况和白血病转化风险差异不大；jak2v617f等位基因比率高时，患者更易向纤维化转变。
2、血小板增多症相关发现：
血小板增多症中，CALR I型突变患者预后最佳，尤其是年轻女性群体。
3、MPL突变特点：
携带mpl突变的患者对干扰素、羟基脲治疗不敏感，进展为骨髓纤维化（mf）的风险更高，血栓风险略低，不过其生存期差异还需进一步确认。
除经典的驱动基因jak2v617f（exon12）、mpl、calr（I型、II型）外，部分基因突变有助于识别更易患白血病的真红或血小板增多症患者：

真红（PV）患者：
存在ASXL1、SRSF2、IDH2突变，预示患者生存期更短，更易进展为骨髓纤维化，但白血病风险变化不明显。其中，ASXL1和SRSF2是影响生存期（OS）的独立不良因素 。

原发性血小板增多症（ET）患者：
SH2B3、IDH2、U2AF1、SF3B1、EZH2、TP53突变提示预后较差，患者生存期短，且更易进展为骨髓纤维化或白血病。U2AF1和TP53是独立的预后不良危险因素。

此外，SF3B1和IDH1/2突变会增加骨髓纤维化风险。