一文帮你搞懂真性红细胞增多症的诊断与治疗

孟桐妃

一、真性红细胞增多症的定义

真性红细胞增多症（PV）是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病，其特征为骨髓细胞克隆性增殖导致红细胞容量增加。主要表现为红细胞压积和血红蛋白水平升高。
PV起病隐匿，进展缓慢，通常经历以下两个进展阶段：①增殖期或红细胞增多期 常有红细胞增多；②红细胞增多后期 表现为全血细胞减少、髓外造血、肝脾肿大、脾亢和骨髓纤维化。出血和血栓是PV的两个主要临床表现，少数患者可进展为急性白血病。

二、真性红细胞增多症的临床症状
1.红细胞过多：红细胞计数、血红蛋白水平和红细胞比容均明显升高。
2.血栓形成：血液高黏稠度和血小板异常增多可能增加血栓形成的风险，常见于心脑血管事件如心肌梗死和中风等。
3.头痛、眩晕、疲乏：由于血液黏稠度增高，全身各脏器血流缓慢和组织缺血。
4.皮肤瘙痒和消化性溃疡：可能与嗜碱性粒细胞增多释放组胺有关。
5.皮肤、黏膜表现：面部、鼻、耳、唇、手掌红紫等，类似醉酒状。

三、真性红细胞增多症的诊断标准
诊断要求：满足3项主要标准或前两项主要标准加次要标准。

主要标准：
1.血红蛋白男性>165 g/L，女性>160 g/L或红细胞压积(HCT）>49%（男性），>48%（女性）或红细胞容量（RCM）升高。
2.骨髓活检示与年龄不符的细胞过多伴三系增生（全骨髓增生），包括显著红系、粒系、巨核系增生并伴有多形性成熟巨核细胞（细胞大小不等)。
3.有JAK2 V617F或JAK2第12号外显子基因突变。

次要标准：血清促红细胞生成素（EPO）低于正常水平。

四、真性红细胞增多症的治疗
真性红细胞增多症的治疗目标是避免初发或复发的血栓形成，控制疾病相关症状，预防真性红细胞增多症后骨髓纤维化或急性白血病转化。
1.静脉放血：初诊的真性红细胞增多症患者需要定期接受放血治疗，一般来说，静脉放血开始阶段为每次300-450 ml，每周1次或2次，红细胞压积（HCT）降至正常（<45%）后可延长放血间隔时间，以维持红细胞数正常的状态。HCT>64%的患者初期放血间隔期应更短，体重低于50 kg的患者每次放血量应减少，对于有心血管疾患的患者放血应采用少量多次的原则。年龄低于50岁且无血栓病史患者可首选此种治疗方法。
对于不能承受静脉放全血的老年患者，红细胞分离单采术治疗有明显的优势，其可在短时间内快速降低HCT。
2.低剂量阿司匹林：无禁忌症的真性红细胞增多症患者建议服用阿司匹林，每日75-100mg，预防血栓形成。
3.药物治疗：
1）羟基脲：适用于高危患者(年龄＞60岁或有血栓史，羟基脲口服方便，大多数患者耐受良好，但有致畸作用，孕妇或计划受孕者禁用。
2）干扰素α：适用于年轻患者、妊娠期或不愿使用羟基脲者，但对于自身免疫性疾病患者，使用干扰素可能会增加病情。部分患者使用干扰素后可能会出现头痛、周围神经病或流感样症状等不良反应。
3）芦可替尼：二线治疗选择，适用于羟基脲治疗疗效不佳或不能耐受的真性红细胞增多症患者。
4）其他药物：32P或白消安，老年患者的二线选择，但是32P最大的不良反应是远期发生治疗相关性白血病或骨髓增生异常综合征（MDS）及肿瘤，白消安可致严重骨髓抑制，因而在使用时要谨慎。
4.共存疾患及对症处理：有高血压、高血脂、糖尿病等共存疾患的患者应同时与相关科室配合积极进行相应处理，控制病情。皮肤瘙痒采用静脉放血/骨髓抑制药物常无效，由于热水洗澡可使之加重，因此，可减少洗澡次数或避免用过热的水洗澡。

五、真性红细胞增多症患者的自我护理
1.保持皮肤黏膜卫生：清洁皮肤动作轻柔，尽量不要揉擦眼球，减少洗澡次数或避免用过热的水洗浴。
2.均衡饮食，营养健康：保持低盐低脂饮食，多食新鲜蔬菜。减少高脂肪类食物摄入，减少高血压、高血脂等疾病发生风险，每日多饮水，至少每日2000ml以上以稀释血液。
3.规律作息，劳逸结合：尽量做到早睡早起，保持规律的作息，保证充足的睡眠，做到劳逸结合，可适当进行体育运动，如太极、慢跑等。
4.注意口腔护理：可以选择软毛牙刷刷牙，每次进餐前后或睡前晨起用生理盐水漱口，并注意观察口腔黏膜有无肿痛、破溃等。
5.关注自己身体情况，放松心情，以积极乐观的心态对待疾病。

总之，真性红细胞增多症是一种需要长期管理和治疗的疾病，患者应积极配合医生的治疗建议，保持良好的生活习惯和心态，以减轻病情带来的影响。同时，加强日常护理和预防措施也有助于提高患者的生活质量和预后效果，如有不适或出现异常症状，请及时就医诊治。

来源：自贡市第一人民医院血液免疫科