MYH9-RD，怎样保护我们的小肾脏

孟桐妃

MYH9-RD，怎样保护我们的小肾脏作者：王雅丹

4月18日，在晴天妈妈的女儿晨晨肾移植的前夕，我见到了在群里相识很久却从未谋面的母女俩。晴天妈妈讲述了她们与疾病斗争的故事，一路走来虽艰难坎坷却依旧保持着坚强和乐观，让人不由敬佩。晨晨移植后病情迅速好转的好消息也让我和群里的伙伴们由衷高兴。与此同时，MYH9-RD相关的肾脏疾病也备受大家的关注。我的孩子将来会不会有肾脏问题？孩子现在已经有蛋白尿了，肌酐已经升高了，该怎么办？这些往往是各位MYH9-RD的患友家属最关注的问题。分析了群里病友的资料，查阅了专业文献、咨询了肾内科专家，将我的一点体会和大家分享。、

➤ MYH9-RD为什么会有肾病？

MYH9-RD是因为肌球蛋白重链9（MYH9）的基因发生了突变所导致的遗传疾病。由于MYH9蛋白参与了多种生物学过程，因此它的缺陷除了会导致大血小板减少之外，还可能引起肾脏、听力、眼睛等损伤，但发生的几率和严重程度每个人不太一样，详见表1。

表1：MYH9-RD的临床表现和监测

肾脏里一个重要的细胞-足细胞中高表达MYH9蛋白，MYH9基因突变后蛋白表达下降，足细胞的功能受损，导致尿里面出现蛋白，久而久之肾小球硬化，肌酐逐渐升高，最终发展为肾功能衰竭，需要透析或者肾移植。
MYH9-RD的患者肾脏疾病的发生率为25%左右，出生时一般没有，平均出现的中位年龄为27岁，但是并非所有肾损伤都会最终进展为肾功能衰竭。部分特殊位置基因突变的患者肾损伤和肾功能衰竭的几率更高，蛋白尿出现的年龄更早，比如S96L、R702C，应该保持高度警惕。

➤ 怎样早期发现肾损伤？
早期发现肾损伤的重要方法就是定期监测尿常规。早期比较轻的肾损伤是比较隐匿的，会出现少量蛋白尿，但没有任何临床表现，也就是没有不舒服的感觉，肌酐也不高。所以很多时候都没发现，或者无意间发现蛋白尿，但因为不知道是MYH9-RD的表现之一，因此被忽略了，直到数年后肌酐升高才引起重视。
因此MYH9-RD患者建议每年到医院检查一次，高肾病风险基因型的患者每半年检查一次，患儿年龄越大越要注意。检查的项目为：尿常规（图1，是否有蛋白尿），血清肌酐（图2，肾功能是否异常）；如果尿蛋白阳性，加做24小时蛋白尿（图3，尿中蛋白的含量）。这三个检查的价格非常便宜。

图1：尿常规


图2：血清肌酐（肾功能）


图3：24小时尿蛋白



➤ 出现蛋白尿、肌酐升高该怎么办？01 蛋白尿是最早出现的肾损伤异常，尿蛋白的含量由少到多，逐渐增高，如果＞150mg/24h叫蛋白尿，如果＞3.5克/24h，就是大量蛋白尿。文献报道，在出现蛋白尿的早期，如果长期低剂量服用血管紧张素转换酶抑制剂（XX普利）和血管紧张素II受体拮抗剂（XX沙坦）可以有效降低尿蛋白含量，延缓肾损伤的进展。这两类药目前市面上的品种很多，建议咨询肾内科医生，根据年龄和肾损伤程度以及是否有副作用选择合适的药品。02 有时其他生理因素也会导致蛋白尿，比如怀孕、发热、剧烈运动等，但多为一过性。因此多次检测，持续的蛋白尿提示肾损伤价值更高；
03 如果已经出现肾功能衰竭，在积极透析的同时，到有资质的肾移植机构进行登记预约，争取早日进行肾移植。目前肾脏移植技术已经非常成熟，安全性高，效果显著。➤ 出现蛋白尿饮食上要注意什么？
01 选择优质蛋白：要尽量选择优质的蛋白，比如鱼类、虾类、瘦肉等，一定要尽量减少植物蛋白的使用，因为植物蛋白容易吸收，进而导致尿中蛋白增高；02 限制盐类饮食：对于蛋白尿的患者，一般要限制盐类的饮食，盐每天要＜6g，因为摄入过量的盐，加重蛋白尿；
03 适当补钙：对于蛋白尿要适量补钙，比如还要喝点牛奶，奶制品促进钙的吸收，也可以减少蛋白尿；

04 适当饮水：一般对于蛋白尿的饮食方面，不限制饮水，除非达到了尿毒症、肾衰竭才限制饮水，不然一般不限制饮水。适量地饮水，有利于减少蛋白尿的发生。总而言之，饮食方面就是多吃优质的动物蛋白，减少植物蛋白摄入，限制盐的摄入，适当地补钙，适当地补水。

➤ 平时要注意什么？
01 避免使用可损害肾功能的药物，包括放射学造影剂、某些种类的抗生素、非甾体抗炎药、利尿剂和肿瘤药物；02 MYH9-RD的血小板减少是遗传疾病所致，没有出血情况，不要使用各种升板药物，包括免疫抑制剂、激素、中药等，以免损伤肾脏；
03 还要关注是否有听力损伤，听力损伤早期也很隐匿，容易漏诊，每年进行听力检测十分重要（特别是基因突变位点在R702C），检测项目为：纯音测听。


➤ 小结不是所有的MYH9-RD都会出现肾脏疾病，需要“战略上藐视它，战术上重视它”。不需要时刻担心，但需要定期监测。尿常规是早期发现MYH9-RD肾损伤的重要筛查手段，当出现持续性蛋白尿时，早期口服血管紧张素转换酶抑制剂（XX普利）和血管紧张素II受体拮抗剂（XX沙坦），可以部分降低尿蛋白含量，延缓肾损伤的进展。出现肾衰竭时尽早进行肾移植。

愿所有的病友
都好好爱护我们的小肾脏！！

参考文献：

1、Savoia A, Pecci A. 2008 Nov 20 [updated 2021 Feb 18]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, Wallace SE, Bean LJH, Gripp KW, Amemiya A, editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

2、Pecci A, Granata A, Fiore CE, Balduini CL. Renin-angiotensin system blockade is effective in reducing proteinuria of individuals with progressive nephropathy caused by MYH9 mutations (Fechtner-Epstein syndrome). Nephrol Dial Transplant. 2008;23:2690–2

3、Takashi Sekine 1, Mutsuko Konno, Satoshi Sasaki, et al.Patients with Epstein-Fechtner syndromes owing to MYH9 R702 mutations develop progressive proteinuric renal disease. Kidney Int. 2010 Jul;78(2):207-14.

晴天妈妈带女儿和王雅丹教授合影

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